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  • 拉夫·巴蒂亚

    拉夫·巴蒂亚

    照片:克里斯啤酒

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保持简单(对于从事生物信息学)

校友罢工在大数据微妙平衡 - 协助制定保健的未来。


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乍得galts
电子邮件: galts@mit.edu
电话:(617)253-9411
工程学院

有一个在生物学和计算的交叉点“信息泛滥”,说拉夫·巴蒂亚博士'14,卫生科学与技术(HST)的哈佛 - 麻省理工科的毕业生。然而,巴蒂亚寻求“推开的复杂性,并解决可能是最简单的化身问题。”采用新开发的统计方法和计算机模型,我正在实现这一点,一些现代生物学上最大的,最具挑战性的数据集 - 那些涉及人类基因组。

他自己也承认,巴蒂亚走上他的生物信息学和基因组学结合的学术专长的“风景线”。如在加州大学圣地亚哥分校的本科,巴蒂亚是一个特殊的程序为学生准备医学院的一部分。但经过计算机科学的几门课程,我被编程的“简单的力量”大呼过瘾。我放弃了他的生物工程专业 - 并成为一名医生的目标 - 通过硕士学位,以追求计算机科学,并作为在网络创业的工程师。

但一类生物信息学触发心脏的变化。自然选择和调查,同时通过统计镜头人类基因组,巴蒂亚说,“我意识到这就是我想要做的事情。”然后,我就读于HST在2009年。

我来到了正确的地方在正确的时间:Broad研究所,哈佛大学,bt365手机app分别站在基因组学的研究中心在各种国际项目的关键球员,包括HapMap计划,以及千人基因组计划。通过脱氧核糖核酸测序最近的技术进步的推动下,这些机构及其合作伙伴正在生产对人类遗传变异巨大的,可公开访问的数据集。立即用手头这些海量信息troves巴蒂亚很快就在洪水沉浸 - 这只是我一直在寻找分析的一种挑战。

我发现在Alkes价格,统计遗传学在公共卫生哈佛学校的助理教授和Broad研究所的成员的鼓舞人心的导师和研究合作伙伴。价格工作的重点开发用于探测群体遗传学和揭示人类疾病的遗传基础的统计方法 - 由于新的可用基因细粒度的大量数据调查的较成熟的领域。巴蒂亚查获应用他的计算模型和编程知识的机会。

一个关键问题巴蒂亚注意到关于(和他的博士论文开发)是单体型图(数据库的基因与有关的人类疾病)和千人基因组计划的人类群体间的遗传距离的估计值之间的差异感到好奇。种群分化的量度ESTA,被称为固视标或(fST 代表方差的比例。西非和欧洲人群的基因样本进行比较,例如,千人基因组计划中的FST 建议的数字远远大于HapMap计划的遗传相似性估计。 “大家都觉得很奇怪,”巴蒂亚说。 “所以我们开始着手进行准确估计。”

巴蒂亚设计成统计协议用于估计˚FST 横跨两个非常不同的数据集财团:HapMap样品脱氧核糖核酸 1.300信息包括从得11个种群离散性遗传变异体;千人基因组计划的集合包含的近1000不同的人的完整基因组,揭示了不太常见的遗传变异。巴蒂亚的研究统计分析表明,罕见的遗传变异给予太多的重量有可能歪斜˚FST 计算,占遗传距离的不同估计。

巴蒂亚也察觉到“关于统计方法的混乱”可能会产生“误导性的结论。”在另一篇文章中,我力求把一个“严谨更多的统计基础”上广为宣传2012的研究声称,非洲裔人群有主语自然去过的选择,因为他们的祖先在美国300年前年到来。ESTA研究比较了脱氧核糖核酸当代非裔美国人,他们的结合非洲欧洲血统,目前西非的样品。样品的部分研究人员认为变异基因,也许那些抵御这些疾病如感冒,赋予一些美国黑人遗传健身种群很短的时间量相对。

九月至正确的事情,巴蒂亚,价格,和同事,通过近3万名非洲裔美国人的基因组扫描,寻找基因序列特异性的脱氧核糖核酸,从值得注意的是那些在西非的基因组偏离。比原来研究的15倍的样本,巴蒂亚的研究小组发现了两个种群之间没有全基因组显著的偏差,并建议初步研究了“低门槛”的设立在美国的一个自然选择的证据。

“可靠的数据是杂乱无章的,我们都必须要小心,”笔记巴蒂亚。 “当我们做小的失误统计,特别是当分析大数据集,我们可以很容易得出错误的结论。”相反,自然选择和遗传距离那细致入微的模型成为可能强大的统计工具对于回答有关群体遗传学问题和促进公共健康所必需的“稳健估计”巴蒂亚说。

随着他的手定量工具包,现在巴蒂亚设想“枢轴走向医学遗传学”。如在公共卫生哈佛学校现在的博士后,我希望探索在罕见疾病的遗传变异:如精神分​​裂症,使用统计协议有过气的开发。

“有了这个类型的工作,我相信,我们和其他人将改变医学,”巴蒂亚说。 “在未来的10年里,遗传学会移动到医疗实践的中心。人们将活得更长,更充实的生活因为这个工作的。“


主题: 学院为医学工程和科学器(IME), Broad研究所, 脱氧核糖核酸, 卫生保健, 大数据, 生物信息学

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